ЭКО+ПГД

ПГД при ЭКО — что это такое?

Основа генетического здоровья – кариотип. Все нарушения, происходящие в парах хромосом, образовавшихся после слияния женской и мужской гамет, приводят к нарушениям и аномалиям развития плода.

Чтобы избежать этого, еще до подсадки, проводят диагностику генетического материала клеток эмбриона. ПГД при ЭКО — это метод, позволяющий проверить эмбрион на генетические нарушения до переноса в полость матки. Расшифровывается аббревиатура, как предимплантационная генетическая диагностика.

Показания к проведению предимплантационной диагностики

Доимплантационная генетическая диагностика проводится пациентам по определенным показаниям.

Вот они:

Возраст старше 38–42 лет.
Многократные неудачные попытки ЭКО неясной этиологии.
Привычное невынашивание беременности, особенно когда хромосомная аномалия у плода (выкидыша) подтверждена.
Тяжелые и сложные формы мужского бесплодия. У этой категории пациентов проверка эмбриона на наличие генетических ошибок значительно повышает вероятность успешной беременности.

Преимущества ЭКО с ПГД

Важно, что PGD-диагностика может проводиться до имплантации. Если нарушения будут обнаружены вовремя (до подсадки), то не будет возникать вопрос о прерывании беременности после ЭКО. Будущие папа и мама должны это понимать, особенно если они носители генетических отклонений.

Чаще других встречаются такие генетические «ошибки» и заболевания, передающиеся по наследству:

Носительство сбалансированной транслокации. Такие неправильные «перестройки» в хромосомах встречаются с частотой 1:300 пациентов.
Муковисцидоз.
Фенилкетонурия.
Болезнь Верднига-Гоффмана.
Глухонемота.
Хорея Хантингтона.
Мышечная дистрофия Дюшенна.

Нужно ли делать ПГД?

У пар, которые имеют вышеперечисленные нарушения или носителей, есть два пути: беременеть и выявлять патологию уже во время беременности или проверять заранее – делать диагностику и переносить в матку проверенный, здоровый эмбрион.
Возможности предимплантационной генетической диагностики довольно широкие. Перечень генетических заболеваний, которые можно определить на стадии до «переселения» эмбриона в организм мамы, насчитывает 300–400 пунктов. На что нужно обратить внимание конкретно вам подскажут в клинике.

Методика проведения

Проведение предимплантационной диагностики требует наличия специального оборудования. В зависимости от цели, стоящей перед доктором, может проводиться изучение хромосом под флуоресцентным микроскопом (с целью изучить всю совокупность хромосом) или проведение ПЦР (для выявления мутаций в гене). Но для начала нужно получить одну клетку от эмбриона.

В лаборатории оплодотворенную яйцеклетку на третий день инкубации помещают в стерильную чашку со специальной средой для биопсии бластомера. Под микроскопом на третий день можно наблюдать 8 бластомеров. Эмбриолог должен взять один бластомер. Это сложная и очень точная процедура. Необходимо изъять клетку так, чтобы не пострадал сам эмбрион. Затем полученный материал транспортируют в лабораторию для исследования генетики и пола зародыша.

Весь генетический материал находится в ядре. Чтобы облегчить выход ядра, бластомер помещают в каплю гипотонического раствора, клетка разрушается. После чего рассматривают под флуоресцентным микроскопом. Хромосомы определяются в виде сигнала определенного цвета.

Изъятие бластомера (клетки) не отражается на дальнейшем росте и развитии эмбриона.

Выполнение ЭКО с предимплантационной диагностикой позволяет:

• избежать рождения младенца с генетическими отклонениями, в том числе сцепленные с полом;
• повысить эффективность самого ЭКО благодаря переносу только эмбрионов с полноценным кариотипом;
• предупредить появление детей с предрасположенностью к онкологическим процессам и другими тяжелым заболеваниям;
• снизить риск самопроизвольного аборта.

Если решаетесь на ЭКО и доктор по каким-либо причинам рекомендует проведение предимплантационной диагностики, даже не сомневайтесь в ее целесообразности. На кону здоровье ребенка, а значит, и его счастье в жизни.