ЕКЗ + ПГД

ПГД при ЕКЗ – що це таке?

Основа генетичного здоров’я – каріотип. Всі порушення, що відбуваються в парах хромосом, що утворилися після злиття жіночої і чоловічої гамет, призводять до порушень і аномалій розвитку плода.

Щоб уникнути цього, ще до підсадки, проводять діагностику генетичного матеріалу клітин ембріона. ПГД при ЕКЗ – це метод, що дозволяє перевірити ембріон на генетичні порушення до перенесення в порожнину матки. Розшифровується абревіатура, як передімплантаційна генетична діагностика.

Показання до проведення передімплантаційної діагностики

Передімплантаційна генетична діагностика проводиться пацієнтам з певними показниками, а саме:

Вік старше 38-42 років.

Багаторазові невдалі спроби ЕКЗ неясної етіології.
Звичне невиношування вагітності, особливо коли хромосомна аномалія у плода (викидня) підтверджена.
Важкі і складні форми чоловічого безпліддя. У цій категорії пацієнтів перевірка ембріона на наявність генетичних помилок значно підвищує ймовірність успішної вагітності.

Переваги ЕКЗ з ПГД

Важливо, що PGD-діагностика може проводитися до імплантації. Якщо порушення будуть виявлені вчасно (до підсадки), то не виникатиме питання про переривання вагітності після ЕКЗ. Майбутні тато і мама повинні це розуміти, особливо якщо вони носії генетичних відхилень.

Частіше за інших зустрічаються такі генетичні «помилки» і захворювання, що передаються у спадок:

Носійство збалансованої транслокації. Такі неправильні «перебудови» в хромосомах зустрічаються з частотою 1: 300 пацієнтів.
Муковісцидоз.
Фенілкетонурія.
Хвороба Верднига-Гоффмана.
Глухонімота.
Хорея Хантінгтона.
М’язова дистрофія Дюшенна.

Чи потрібно робити ПГД?

У пар, які мають перераховані вище порушення або є носіями, є два шляхи: вагітніти і виявляти патологію вже під час вагітності або перевіряти заздалегідь – робити діагностику і переносити в матку перевірений, здоровий ембріон.
Можливості передімплантаційної генетичної діагностики досить широкі. Перелік генетичних захворювань, які можна визначити на стадії до «переселення» ембріона в організм мами, налічує 300-400 пунктів. На що потрібно звернути увагу конкретно вам підкажуть в клініці.

Методика проведення

Проведення передімплантаційної діагностики вимагає наявності спеціального обладнання. Залежно від мети, що стоїть перед лікарем, може проводитися вивчення хромосом під флуоресцентним мікроскопом (з метою вивчити всю сукупність хромосом) або проведення ПЛР (для виявлення мутацій в гені). Але для початку потрібно отримати одну клітину від ембріона.

У лабораторії запліднену яйцеклітину на третій день інкубації поміщають в стерильну чашку зі спеціальним середовищем для біопсії бластомера. Під мікроскопом на третій день можна спостерігати 8 бластомерів. Ембріолог повинен взяти один бластомер. Це складна і дуже точна процедура.
Необхідно вилучити клітку так, щоб не постраждав сам ембріон.
Потім отриманий матеріал  транспортують в лабораторію для дослідження генетики і статі зародка.

Весь генетичний матеріал знаходиться в ядрі. Щоб полегшити вихід ядра, бластомер поміщають в краплю гипотонического розчину, клітина руйнується. Після чого розглядають під флуоресцентним мікроскопом. Хромосоми визначаються у вигляді сигналу певного кольору.

Вилучення бластомера (клітини) не відбивається на подальшому зростанні і розвитку ембріона.

Виконання ЕКЗ з передімплантаційної діагностикою дозволяє:

• уникнути народження немовляти з генетичними відхиленнями, в тому числі
зчеплені зі статтю;
• підвищити ефективність самого ЕКЗ завдяки перенесенню тільки ембріонів з
повноцінним кариотипом;
• попередити появу дітей зі схильністю до онкологічних процесів і іншими важких
захворювань;
• знизити ризик мимовільного аборту.

Якщо наважуєтеся на ЕКЗ і доктор з яких-небудь причин рекомендує проведення передімплантаційної діагностики, навіть не сумнівайтеся в її доцільності. На кону здоров’я дитини, а значить, і його щастя в житті.